Το 1920, σε ένα συνέδριο Γερμανών νευρολόγων, ο παθολόγος Alfons Maria Jakob παρουσίασε την περίπτωση μιας ασθενούς, μιας γυναίκας 52 ετών και νοικοκυρά, που ξεκίνησε με έλλειψη συντονισμού των εκούσιων κινήσεων (αταξία), έντονα τενοντιακά αντανακλαστικά και άκαμπτη στάση. Αργότερα ανέπτυξε σπασμωδικές κινήσεις και κατέληξε να μην μπορεί να περπατήσει. Λίγο αργότερα, πριν πεθάνει από πνευμονία, εμφάνισε συμπτώματα σύγχυσης, αποπροσανατολισμού και σοβαρής άνοιας. Δύο ακόμη από τους ασθενείς του, ηλικίας μεταξύ τριάντα τεσσάρων και σαράντα δύο, ανέπτυξαν παρόμοια συμπτώματα και οι αυτοψίες και των τριών συνέπεσαν δείχνοντας εκτεταμένο νευροεκφυλισμό στον εγκεφαλικό φλοιό και στα βαθιά γάγγλια του εγκεφάλου (βασικά γάγγλια). Ο Γερμανός Hans-Gerhard Creutzfeldt είχε περιγράψει προηγουμένως μια παρόμοια περίπτωση, τόσο στα συμπτώματα όσο και στην ιστοπαθολογία των αυτοψιών, αλλά στον Jakob δεν φαινόταν τόσο ξεκάθαρη όσο οι περιπτώσεις του, τις οποίες θεωρούσε εκφραστές μιας νέας και σπάνιας μορφής προ-γεροντικής άνοιας της οποίας το όνομα σήμερα το γνωρίζουμε ως νόσος Creutzfeldt-Jakob. Τώρα, σύμφωνα με την EL PAÍS, μόλις ξεκίνησε μια έρευνα για να διευκρινιστούν τα αίτια του θανάτου ενός βιοχημικού που μελέτησε τη νόσο Creutzfeldt-Jakob σε εργαστήριο στο Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης και πέθανε το 2022, σε ηλικία 45 ετών. αφού είχε εκδηλώσει συμπτώματα συμβατά με την υπό διερεύνηση νόσο. Στο εργαστήριό του βρέθηκαν χιλιάδες μη εγκεκριμένα δείγματα, μερικά από τα οποία ήταν δυνητικά μολυσματικά. Οι έρευνες θα μπορούσαν να καταλήξουν να επιβεβαιώσουν τη μετάδοση του επιστήμονα και τη θανατηφόρο φύση της νόσου, για την οποία δεν είναι ακόμη γνωστή η θεραπεία.
Η καταγωγή του ήταν γνωστή μακριά από τη Γερμανία, σε απροσδόκητα μέρη όπως η Ισλανδία και η Νέα Γουινέα. Πρώτα στο Ινστιτούτο Πειραματικής Παθολογίας στο Ρέικιαβικ, όπου ο Δρ. Björn Sigurdsson ερεύνησε τα αίτια μιας επιδημίας που υπέστησαν πρόβατα στο βόρειο τμήμα της χώρας, η οποία ξεκίνησε με παραπάτημα και κούνημα του κεφαλιού και κατέληξε να προκαλέσει παράλυση των ποδιών και του ολόκληρο το σώμα. Το όνομα αυτής της επιδημίας, “rid”a, προέρχεται από την ισλανδική αταξία ή τρέμουλο. Ο Sigurdsson πίστευε ότι η προέλευσή του ήταν ένα πρόβατο που έφερε εκεί από τη Γερμανία το 1933, και δεδομένου ότι οι αναλύσεις του δεν αποκάλυψαν παράσιτα ή βακτήρια που να εξηγούν την ασθένεια, κατέληξε να το αποδίδει στη μετάδοση ενός πιθανού ιού βραδείας δράσης, με περισσότερα από έτος επώασης. Οι υποψίες αυξήθηκαν όταν ανακαλύφθηκε ότι ο μολυσματικός παράγοντας και το rida μπορούσαν να μεταδοθούν με τον εμβολιασμό υγιών κατσικιών με εκχυλίσματα εγκεφάλου από άρρωστες κατσίκες.
Η Rida θεωρείται πλέον μια μορφή τρομώδους νόσου ή τρομώδης νόσος, μια ασθένεια που προσβάλλει τα κατσίκια και τα πρόβατα, με αποτέλεσμα να χάνουν την ισορροπία τους και να τρίβονται και να γρατσουνίζονται σε δέντρα, βράχους και φράκτες, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται φαλακρές κηλίδες μαλλί στο σώμα τους. Οι αυτοψίες άρρωστων ζώων δείχνουν εκτεταμένο νευρωνικό εκφυλισμό, ιδιαίτερα στο εγκεφαλικό στέλεχος. Ο μολυσματικός παράγοντας, πιθανώς ο αργά εξελισσόμενος ιός που προτείνει ο Sigurdsson, μεταδίδεται και μεταδίδεται μέσω των περιττωμάτων που αφήνουν άρρωστα ζώα στο γρασίδι που τρώνε υγιή. Η ασθένεια παραμένει σιωπηλή για χρόνια μέχρι να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
Παραδόξως, κάτι παρόμοιο με την τρομώδη νόσο παρατηρήθηκε επίσης στο πρώτο μισό του 20ου αιώνα μεταξύ των κατοίκων της φυλής Fore της Okapa, μιας υποεπαρχίας της Νέας Γουινέας. Τα μέλη του εξακολουθούσαν να ασκούν τον κανιβαλισμό και πολλοί πέθαναν από μια σπάνια ασθένεια που ονομάζεται kuru, ένα όνομα που σημαίνει επίσης «τρέμω». Όπως και στα ισλανδικά πρόβατα, η ασθένεια στους ιθαγενείς ξεκίνησε με προβλήματα ισορροπίας και ήπιο τρέμουλο του κεφαλιού και των άκρων, που εξελίχθηκε σε μήνες σε αδυναμία ομιλίας, περπατήματος ή ελέγχου των κινήσεων, καθώς και άνοια και προοδευτικές συναισθηματικές αλλαγές. Ο θάνατος δεν διήρκεσε περισσότερο από δεκαοκτώ μήνες και μερικές φορές λιγότερο από έξι μήνες.
Η αυτοψία των ασθενών έδειξε εκφυλισμό του εγκεφάλου, ιδιαίτερα των βασικών γαγγλίων, και αξιοσημείωτη ατροφία της παρεγκεφαλίδας. Η ασθένεια έμοιαζε πολύ, τόσο σε συμπτώματα όσο και σε νευροπαθολογία, με αυτή των ισλανδικών μηρυκαστικών, μια ομοιότητα που επιβεβαιώθηκε όταν τα μη ανθρώπινα πρωτεύοντα εμβολιάστηκαν με εκχυλίσματα εγκεφάλου από ανθρώπινα θύματα kuru και μετά από περίοδο επώασης έξι μηνών. Στην ηλικία των τεσσάρων ετών εμφάνισαν επίσης τα ίδια συμπτώματα με τους ιθαγενείς της Νέας Γουινέας, οι οποίοι προσβλήθηκαν από κουρού τρώγοντας την ανθρώπινη σάρκα των νεκρών τους κατά τη διάρκεια τελετουργιών πένθους, αλλά απέδωσαν την ασθένεια στη μαγεία. Όπως ήταν αναμενόμενο, η εξάλειψη του κανιβαλισμού τερμάτισε την ασθένεια.
Ήταν εκείνη την περίοδο που ο Αμερικανός γιατρός ουγγρικής καταγωγής Daniel Carleton Gajdusek, ο οποίος πήγε στο σημείο της επιδημίας, παρατήρησε σύντομα την ομοιότητα μεταξύ των συμπτωμάτων και της παθολογίας του kuru και εκείνων της νόσου Creutzfeldt-Jakob, δείχνοντας επίσης ότι θα μπορούσε να είναι μεταδίδεται σε πρωτεύοντα πλην του ανθρώπου εμβολιάζοντας τον εγκέφαλό τους με εκχυλίσματα ανθρώπινης βιοψίας που περιέχουν τον μολυσματικό παράγοντα. Θεωρήθηκε ότι αυτές οι ασθένειες, που γενικά ονομάζονται «σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες», πρέπει να προκαλούνται από έναν μολυσματικό παράγοντα αργού ιού που προτείνει ο Ισλανδός Sigurdsson. Ωστόσο, παρά τις προσπάθειες του Gajdusek και άλλων ερευνητών, αυτός ο πιθανός ιός δεν βρέθηκε πουθενά.
Τότε, το 1892, ο Stanley B. Prusiner, ειδικός στην ιολογία και τη νευροπαθολογία στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, κατάφερε να αποκτήσει καθαρά εκχυλίσματα του εγκεφάλου που μετέδωσε τη νόσο Creutzfeldt-Jakob και που περιείχε μια πρωτεϊνική ουσία που που ονομάζεται πριόν» (μολυσματικό σωματίδιο πρωτεΐνης). Η υπόθεση ότι μια πρωτεΐνη θα μπορούσε να είναι ο παράγοντας μιας μολυσματικής ασθένειας προκάλεσε μεγάλο σκεπτικισμό, αλλά αυτό δεν πτόησε τον Prusiner ο οποίος, δύο χρόνια αργότερα, το 1984, εξέπληξε για άλλη μια φορά την επιστημονική κοινότητα αποδεικνύοντας ότι το γονίδιο που κωδικοποιεί αυτήν την πρωτεΐνη ήταν It is βρίσκεται στο γονιδίωμα πολλών θηλαστικών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Ήταν απίστευτο ότι το πριόν, ο υποτιθέμενος παράγοντας πολύ σοβαρών νευροεκφυλιστικών βλαβών, συντέθηκε κανονικά στον οργανισμό μας.
Για την ανακάλυψη των πριόν, ο Stanley B. Prusiner τιμήθηκε με το Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής το 1997, και για την έρευνά του στο kuru, ο Daniel Carleton Gajdusek τιμήθηκε επίσης με το Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής το 1976. Δυστυχώς το επιστημονικό πρόγραμμα σπουδών του τελευταίου αμαυρώθηκε όταν, λίγα χρόνια αργότερα, καταδικάστηκε σε δεκαεννέα μήνες φυλάκιση για μια κατηγορία παιδεραστίας την οποία και ο ίδιος κατέληξε να παραδεχτεί. Αργότερα εξορίστηκε στην Ευρώπη, όπου και πέθανε.
Φαιά ουσία Είναι ένας χώρος που προσπαθεί να εξηγήσει, με προσιτό τρόπο, πώς ο εγκέφαλος δημιουργεί το μυαλό και ελέγχει τη συμπεριφορά. Θα αναλυθούν οι αισθήσεις, τα κίνητρα και τα συναισθήματα, ο ύπνος, η μάθηση και η μνήμη, η γλώσσα και η συνείδηση, καθώς και οι κύριες διαταραχές τους, με την πεποίθηση ότι το να γνωρίζουμε πώς λειτουργούν ισοδυναμεί με το να γνωρίσουμε καλύτερα τον εαυτό μας και να αυξήσουμε την ευημερία και τις σχέσεις μας με άλλοι άνθρωποι.
Μπορείτε να ακολουθήσετε ΘΕΜΑ Σε Facebook, Χ ΚΑΙ Ίνσταγκραμή εγγραφείτε εδώ για να το λάβετε το εβδομαδιαίο μας ενημερωτικό δελτίο.