Ποιες είναι οι διαφορές μεταξύ γενετικής και επιγενετικής; Το μυστικό της ταυτότητάς σου

Ακριβώς 70 χρόνια έχουν περάσει από τότε που ο James Watson και ο Francis Crik, χάρη στο έργο της Rosalind Franklin, αποκρυπτογραφούσαν τη δομή του DNA. Έκτοτε, η γνώση σε αυτόν τον τομέα έχει αυξηθεί σημαντικά, καθώς οι επιπτώσεις της στην υγεία μας είναι πολλαπλές.

Για χρόνια, οι γενετικές μελέτες επικεντρώνονται στην ανάλυση αλληλουχιών νουκλεοτιδίων που, όπως τα τούβλα σε έναν τοίχο, συνθέτουν τη δομή του DNA. Και έτσι ήταν, έως ότου κατέστη αδύνατο να εξηγηθούν κάποια αποτελέσματα μόνο αναζητώντας αυτές τις ακολουθίες.

Διαπιστώνουμε ότι με τη θεωρία της κλασικής γενετικής είναι αδύνατο να εξηγηθεί η περίπτωση των διδύμων ομόζυγος (γενετικά πανομοιότυπο), κατά την οποία το ένα αδερφάκι εμφανίζει ασθένεια και το άλλο όχι.

Τι είναι ένα γονίδιο;

ΕΝΑ γονίδιο Είναι η μονάδα κληρονομικών πληροφοριών που υπάρχει στο DNA που κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA που περιέχουν οδηγίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών, οι οποίες είναι απαραίτητες για τη δομή και τη λειτουργία των κυττάρων.. Κάθε γονίδιο έχει συγκεκριμένο ρόλο στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού, όπως το χρώμα των ματιών, το ύψος ή η ευαισθησία σε ορισμένες ασθένειες.

Το DNA, ή δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, είναι το μόριο που συνθέτει το γενετικό υλικό στους οργανισμούς.. Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο DNA σχηματίζει το γενετικός κώδικαςκαι κάθε γονίδιο αντιπροσωπεύει ένα συγκεκριμένο τμήμα αυτής της αλληλουχίας. Οι γενετικές πληροφορίες μεταβιβάζονται στους απογόνους.

Διαφορά μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου

Αυτός γονότυπος αντιπροσωπεύει κληρονομική γενετική πληροφορία, ενώ η φαινότυπος Είναι η παρατηρήσιμη εκδήλωση αυτής της γενετικής πληροφορίας που βασίζεται στην αλληλεπίδραση με το περιβάλλον. Αν κατανοούσαμε το DNA ως ένα βιβλίο στο οποίο είναι γραμμένες όλες οι ζωτικές πληροφορίες ενός ατόμου, οι σελίδες του βιβλίου θα ήταν τα γονίδια. Επομένως, ο γονότυπος είναι όλες οι πληροφορίες που γράφονται σε αυτό το βιβλίο. Ενώ ο φαινότυπος είναι οι παρατηρήσιμες εκδηλώσεις του ατόμου. Δηλαδή, ο φαινότυπος θα ήταν η εμφάνιση του βιβλίου. Τα διαφορετικά εξώφυλλα, γραμματοσειρές και χρώματα που μπορεί να έχει ένα βιβλίο ανάλογα με τον εκδότη που το εκδίδει, θα ήταν ο φαινότυπος του και θα μπορούσαν να αλλάξουν ανάλογα με τις περιστάσεις, αλλά οι πληροφορίες που περιέχει (ο γονότυπος του) είναι πάντα οι ίδιες.

Κλασικό παράδειγμα στη βιολογία είναι η περίπτωση ενός παιδιού που έχει στα γονίδιά του τις πληροφορίες για την κωδικοποίηση του χρώματος των ματιών του που κληρονόμησε τόσο από τη μητέρα του όσο και από τον πατέρα του. Στον γονότυπο του έχει πληροφορίες για το χρώμα των ματιών και των δύο γονιών, αλλά το γεγονός ότι τελικά έχει τα καστανά μάτια της μητέρας του, αντί για τα πράσινα του πατέρα του, αντιστοιχεί στον φαινότυπο που δείχνει το παιδί.

Με άλλα λόγια, ο γιος εξέφρασε το γονίδιο με τις πληροφορίες που περιείχε το καφέ χρώμα της μητέρας του. Σε αυτήν την περίπτωση, Αντιμέτωπο με δύο αλληλόμορφα (πιθανότητα να εκδηλωθεί ένα γονίδιο), το παιδί εξέφρασε το αλληλόμορφο που ανήκει στη μητέρα.

Κυρίαρχα και υπολειπόμενα αλληλόμορφα

Κάθε άτομο λαμβάνει δύο εκδοχές κάθε γονιδίου, γνωστά ως αλληλόμορφα, μία από κάθε γονέα. Εάν τα αλληλόμορφα ενός γονιδίου είναι διαφορετικά, το εκφραζόμενο αλληλόμορφο είναι το κυρίαρχο γονίδιο. Η επίδραση του άλλου μη εκφρασμένου αλληλόμορφου, που ονομάζεται υπολειπόμενο, καλύπτεται.

Συνεχίζοντας με το παράδειγμα του παιδιού, κάθε γονέας είχε διαφορετικό αλληλόμορφο για το χρώμα των ματιών. Το γονίδιο για το καφέ χρώμα των ματιών είναι κυρίαρχο έναντι του γονιδίου για το πράσινο χρώμα των ματιών, το οποίο είναι υπολειπόμενο.

Επιγενετική: ορισμός και μηχανισμοί της

Η επιγενετική μελετά τους μηχανισμούς που ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων χωρίς καμία τροποποίηση στην αλληλουχία DNA που τα συνθέτει. Καθιερώνει τη σχέση μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών επιρροών που καθορίζουν έναν φαινότυπο.

Οι κύριοι επιγενετικοί μηχανισμοί είναι η μεθυλίωση του DNA, η τροποποίηση ιστόνης, το micro RNA και η τοποθέτηση νουκλεοσωμάτων. Αυτοί οι μηχανισμοί είναι υπεύθυνοι για την ενεργοποίηση ή τη σίγαση της γονιδιακής έκφρασης και η μεθυλίωση του DNA είναι η πιο μελετημένη στα θηλαστικά.

Η μεθυλίωση του DNA περιλαμβάνει την προσθήκη ομάδων μεθυλίου (-CH3) στην αλληλουχία DNA. Δηλαδή, περιλαμβάνει την ενζυματική προσθήκη μιας μεθυλικής ομάδας στη νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA, στα τούβλα DNA ή στις σελίδες του βιβλίου για το οποίο λέγαμε. Η προσθήκη μιας λειτουργικής ομάδας ευνοεί την έκφραση ή τη σίγαση ενός συγκεκριμένου γονιδίου, καθώς η τροποποίηση της αναδίπλωσης της αλυσίδας μπορεί να κάνει ορισμένα μέρη να μην είναι “διαθέσιμα για ανάγνωση”..

Επιγενετική και υγεία

Η επιγενετική αποκαλύπτει πώς το περιβάλλον και ο τρόπος ζωής επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων χωρίς να αλλάζουν την αλληλουχία του DNA. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την υγεία καθώς παράγοντες όπως η διατροφή, το στρες και η περιβαλλοντική έκθεση μπορούν να τροποποιήσουν τα επιγενετικά σημάδια, επηρεάζοντας την ενεργοποίηση ή την απενεργοποίηση γονιδίων που συνδέονται με χρόνιες ασθένειες, όπως ο καρκίνος ή οι καρδιαγγειακές παθήσεις. Η κατανόηση αυτών των διαδικασιών μπορεί να προσφέρει προληπτικές και θεραπευτικές στρατηγικές για την αντιμετώπιση αυτών των ασθενειών.

Εξάλλου, τονίζει τη σημασία του υγιεινού τρόπου ζωής και του ευνοϊκού περιβάλλοντος από την αρχή της ζωήςκαθώς οι πρώιμες εμπειρίες μπορούν να αφήσουν διαρκή επιγενετικά σημάδια, επηρεάζοντας την υγεία με την πάροδο του χρόνου.

Η επιγενετική μας διδάσκει πώς οι καθημερινές μας επιλογές και το περιβάλλον γύρω μας διαμορφώνουν ενεργά την υγεία μας σε μοριακό επίπεδο.

Βιβλιογραφικές αναφορές: