Στην κλινική Mayo, στο Phoenix (ΗΠΑ), έλαβε νέους γενετικούς δείκτες για τον εντοπισμό, με μεγάλη ακρίβεια, τον καρκίνο του παχέος εντέρου που σχετίζεται με το σύνδρομο Lynchκληρονομικού χαρακτήρα.
Το σύνδρομο Lynch είναι μια κατάσταση που αυξάνει τον κίνδυνο να πάσχετε από διάφορους τύπους καρκίνου και μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Οι οικογένειες στις οποίες υπάρχει αυτό το σύνδρομο έχουν περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου από το κανονικό, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου. Επιπλέον, το σύνδρομο Lynch προκαλεί την εμφάνιση του όγκου σε νεαρή ηλικία.
Ο Δρ Niloy Jewel Samadder, συν-επικεφαλής συγγραφέας αυτής της διαδοτικής μελέτης Έρευνα για την πρόληψη του καρκίνου, δεν κρύβει τον ενθουσιασμό του για το αποτέλεσμα: «Είναι μια συναρπαστική ανακάλυψη – δηλώνει – που μας φέρνει πιο κοντά στην πραγματικότητα ότι οι γιατροί θα είναι σύντομα σε θέση να προσφέρουν μια μη επεμβατική επιλογή ανίχνευσης καρκίνου σε ασθενείς με υψηλότερο κίνδυνο να προσβληθούν αυτή η ασθένεια. . Ανυπομονώ για την ημέρα που δεν χρειάζεται πλέον να υπενθυμίζω στους ασθενείς με σύνδρομο Lynch να προγραμματίσουν την ετήσια κολονοσκόπηση και να ολοκληρώσουν την προετοιμασία τους, όταν αντ’ αυτού μπορεί να παρέχει ένα δείγμα κοπράνων για την ανίχνευση του καρκίνου“.
Σχετικά με, ένας στους 300 ανθρώπους πάσχει από σύνδρομο Lynch, πολλοί από τους οποίους δεν το γνωρίζουν. Υποβάλλονται σε ετήσιες κολονοσκοπήσεις για την ανίχνευση και την αφαίρεση προκαρκινικών βλαβών που μπορούν να σχηματίσουν καρκίνο του παχέος εντέρου, καθώς και υποβάλλονται σε επεμβατικές εξετάσεις ή προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις για την πρόληψη του καρκίνου της μήτρας.
Για να πραγματοποιήσουν το έργο τους, αυτοί οι ερευνητές αξιολόγησε μια ομάδα δεικτών μεθυλιωμένου δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (MDM), για σποραδικούς καρκίνους του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου σε άτομα με σύνδρομο Lynch.
Ο σποραδικός καρκίνος εμφανίζεται τυχαία σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό ή γνωστούς προδιαθεσικούς παράγοντες κινδύνου. Οι ερευνητές συμπεριέλαβαν επίσης ομάδες ελέγχου χωρίς διαγνώσεις καρκίνου.
Τρεις βιοδείκτες για τον καρκίνο του παχέος εντέρου
Για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, υπήρχαν 23 περιπτώσεις συνδρόμου Lynch, 48 σποραδικές περιπτώσεις, 32 μάρτυρες συνδρόμου Lynch και 48 σποραδικοί έλεγχοι. Για τον καρκίνο του ενδομητρίου, υπήρχαν 30 περιπτώσεις συνδρόμου Lynch, 48 σποραδικές περιπτώσεις, 29 μάρτυρες συνδρόμου και 37 σποραδικοί έλεγχοι.
Η ανακάλυψή τους ήταν τρεις βιοδείκτες (LASS4, LRRC4, PPP2R5C) που πιστεύουν ότι μπορεί να διαφοροποιήσει αποτελεσματικά τον καρκίνο του παχέος εντέρου που σχετίζεται με το σύνδρομο Lynch από τους ελέγχους με το σύνδρομο, με Ακρίβεια 92%..
Αυτό το πάνελ τριών δεικτών λειτούργησε επίσης παρόμοια για να διακρίνει τον σποραδικό καρκίνο του παχέος εντέρου σε περιπτώσεις από τους ελέγχους, όπως αναγνωρίζει ο Δρ Samadder.
Αυτή τη στιγμή δοκιμάζεται σε μια πολυκεντρική κλινική δοκιμή με ασθενείς με σύνδρομο Lynch ως μη επεμβατική επιλογή προσυμπτωματικού ελέγχου σε δείγματα κοπράνων και γυναικολογικών γεννητικών οργάνων.
Οι γραμμές έρευνας του Δρ. Samadder στοχεύουν στην κατανόηση του ρόλου των κληρονομικών γονιδίων στην προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου, στην εφαρμογή γενετικών εξετάσεων στην κλινική πράξη και στις ευκαιρίες για χημειοπρόληψη σε ασθενείς με κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου.
Πρόσφατα, διεξήγαγε μια πολυκεντρική κλινική δοκιμή προληπτικών δοκιμών πολλαπλών γονιδίων σε όλους τους ασθενείς της Mayo Clinic που είχαν πρόσφατα διαγνωστεί με καρκίνο. Διεξάγει επίσης άλλες κλινικές δοκιμές χρησιμοποιώντας φάρμακα για την πρόληψη του καρκίνου σε ασθενείς με γενετική προδιάθεση.
Ο Δρ. Samadder πιστεύει ότι αν και το οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικό στη διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου, η ικανότητα ακριβούς γνώσης του εκτεταμένου οικογενειακού ιστορικού καρκίνου στην πρακτική ρουτίνας (πολυγενεών και για πολλαπλούς τύπους καρκίνου) μπορεί να είναι μια πλεονεκτική πρόκληση.
