Πιθανώς, λίγοι άνθρωποι που διαβάζουν αυτές τις γραμμές έχουν ακούσει για τη νόσο του Wilson, μια κληρονομική ασθένεια που ταξινομείται ως σπάνια ή μειοψηφία (λιγότερα από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα στην Ευρώπη). Επιπλέον, όπως πολλά από αυτά, έχει έναν επιβαρυντικό παράγοντα: τη δυσκολία διάγνωσής του. Η ποικιλία των συμπτωμάτων με τα οποία εκδηλώνεται και η απουσία ενός μόνο επιβεβαιωτικού τεστ περιπλέκουν σημαντικά την αναγνώρισή του.
Η νόσος του Wilson οφείλεται συχνά σε αλλοίωση του γονιδίου ATP7B που την προκαλεί η συσσώρευση χαλκού σε διαφορετικούς ιστούς, όπως το ήπαρ, οι βασικοί πυρήνες (βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου) και τον κερατοειδή. Αυτό πυροδοτεί τον εκφυλισμό αυτών των προσβεβλημένων ιστών και οργάνων.
Γενικά, η διάγνωση μιας σπάνιας νόσου είναι μια πολύπλοκη διαδικασία, αλλά η κλινική παρουσίαση της πάθησης Επιπλέον, μπορεί να διαφέρει ανάλογα με την ηλικία και το φύλο του ενδιαφερόμενου.. Μια αλλαγή τρανσαμινασών ή νευρολογικών διαταραχών χωρίς αιτιολογημένη αιτία θα μπορούσε να είναι το κλειδί για την αναγνώρισή της, αλλά αυτό που δεν είναι γνωστό δεν αναγνωρίζεται.
Για τη διάγνωση, αναπτύχθηκε η κλίμακα Leipzig, ένα σύστημα βαθμολόγησης που βασίζεται στα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται. Η καθυστέρηση στον εντοπισμό ευνοεί ότι η ασθένεια προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη στο ήπαρ ( κεραυνοβόλος νεφρική ανεπάρκεια, ίνωση, κίρρωση…) ή/και νευρολογική (παράλυση ή σοβαρές κινητικές, γλωσσικές και λειτουργικές αλλοιώσεις). Εάν δεν διαγνωστεί ή δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα μπορεί να είναι θανατηφόρο.
Η σημασία της διατροφής και των φαρμάκων
Ο χαλκός είναι ένα απαραίτητο μέταλλο για την καλή λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Το προσλαμβάνουμε μέσω πολλών τροφών, αν και είναι ιδιαίτερα παρόν σε ξηρούς καρπούς, εντόσθια, μανιτάρια, θαλασσινά και σοκολάτα.
Το πρόβλημα είναι ότι οι άνθρωποι που επηρεάζονται από τη νόσο του Wilson δεν μπορούν να το διώξουν κανονικά. Για το λόγο αυτό είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε τη διατροφή σας. Υπάρχουν επίσης φαρμακολογικές θεραπείες που εμποδίζουν την απορρόφηση ή την έκκριση χαλκού από το σώμα.
Η αντιμετώπιση της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την αυστηρή τήρηση της φαρμακευτικής αγωγής. Ακολουθώντας τις οδηγίες που έχουν θεσπιστεί από επαγγελματίες, ο ασθενής πρέπει να ταιριάζει κατάλληλα με τις ώρες των γευμάτων και τη λήψη του φαρμάκου, έτσι θα μπορείτε να ρυθμίσετε τα επίπεδα χαλκού στο σώμα σας.
Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι οι ασθενείς με νευρολογική προσβολή μπορεί να βελτιωθούν με φάρμακα, αλλά ορισμένες συνέπειες μπορεί να είναι μόνιμες. Έχοντας πολύ πιο ορατές εκδηλώσεις, αυτοί οι άνθρωποι αισθάνονται πιο στιγματισμένοι στην κοινωνία.
Ένα τεράστιο δίκτυο υποστήριξης και γνώσης
Επί του παρόντος, η νόσος του Wilson είναι μία από τις σπάνιες ασθένειες που παρακολουθούνται συστηματικά στην Ισπανία από το Κρατικό Μητρώο Σπάνιων Ασθενειών. Αυτό σας επιτρέπει να λαμβάνετε πληροφορίες της κατάστασής τους στις διάφορες αυτόνομες κοινότητες από τα μητρώα πληθυσμού και να διευρύνουν τις επιδημιολογικές τους γνώσεις.
Σε αυτές προστίθενται και άλλες πρωτοβουλίες, όπως το μητρώο ασθενών που προωθείται από την Ισπανική Ένωση για τη Μελέτη του Ήπατος. Όλες αυτές οι ενέργειες έχουν προωθήσει τη γνώση της παθολογίας τα τελευταία χρόνια.
Όπως και οι υπόλοιπες μειονοτικές διαταραχές, η νόσος του Wilson έχει συνέπειες που ξεπερνούν τον τομέα της υγείας, που επηρεάζουν το οικογενειακό περιβάλλον του ασθενούς. Δημιουργεί εργασιακά, εκπαιδευτικά, σωματικά και κινητικά προβλήματα, αλλά συνεπάγεται και συναισθηματικά βάρη. Επομένως, η αναζήτηση υποστήριξης και κατανόησης από τους συνομηλίκους είναι πολύ ανακουφιστική.
Αυτό επιδιώκει να διευκολύνει η Ισπανική Ένωση Συγγενών και Ασθενών του Wilson, έναν χώρο ανταλλαγής εμπειριών και πληροφοριών μεταξύ ασθενών και οικογενειών. Μπορεί να είναι σωσίβια λέμβος, ειδικά για άτομα με πρόσφατη διάγνωση, καθώς τα βοηθά να προσανατολιστούν και να αντιμετωπίσουν την ασθένεια με τον καλύτερο τρόπο.
Η δημιουργία πληροφοριακού υλικού, όπως οδηγών ή ιστοριών, Είναι ένα καλό εργαλείο για την παροχή των απαραίτητων πληροφοριών, ειδικά τις πρώτες στιγμές. Εκτός από τη χρησιμότητά τους για τους ασθενείς, χρησιμεύουν στο να κάνουν την ασθένεια πιο ορατή στην κοινωνία με γλώσσα προσβάσιμη σε όλα τα ακροατήρια.
Ομοίως, στον τομέα της έρευνας, το Fundació Per Amor L’Art προώθησε την ομάδα Wilson το 2016, μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών από διαφορετικές αυτόνομες κοινότητες και ερευνητικά κέντρα που εργάζονται σε διαφορετικούς τομείς με στόχο την προώθηση της γνώσης και της θεραπείας αυτής της παθολογίας.
Και πιο πρόσφατα, με την υποστήριξη της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ασθενών Ήπατος, αναπτύχθηκε το Δίκτυο Πολιτικής για τη Νόσο του Wilson έκθεση που προσδιορίζει τα μέτρα δράσης προτεραιότητας βελτίωση της κατάστασης των ατόμων που έχουν προσβληθεί από τη νόσο του Wilson στην Ευρώπη.
Δεν είναι μόνοι.
Clara Cavero Carbonell, Κοινή Ερευνητική Μονάδα FISABIO-UVEG για σπάνιες ασθένειες, Fisabio και Lucía Páramo Rodríguez, βοηθός ερευνητής, Fisabio
Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στο The Conversation. Διαβάστε το πρωτότυπο.